Bệnh lắng đọng tinh thể Canxi Pyrophosphat Dihydrat

Lắng đọng tinh thể CPPD (canxi hóa sụn khớp), cho dù có hay không có triệu chứng đều tăng dần theo tuổi.

Bệnh canxi hóa sụn khớp không triệu chứng hay gặp ở khớp gối, khớp bàn ngón chân, khớp cổ tay, khớp mu và cột sống. Nam giới và nữ giới đều chịu ảnh hưởng như nhau.

Nguyên nhân của bệnh lắng đọng tinh thể CPPD là chưa rõ. Thường liên qua đến các tình trạng khác, chẳng hạn như chấn thương (bao gồm phẫu thuật), hạ magne máu, bệnh gút, bệnh thừa sắt (hemochromatosis), và tuổi già. Điều đó cho thấy việc lắng đọng các tinh thể CPPD là thứ phát sau thoái hóa hoặc những biến đổi về chuyển hóa ở các mô bị ảnh hưởng.

Một số trường hợp có yếu tố gia đình, thường là di truyền trội nhiễm sắc thể thường, với những biểu hiện hoàn toàn ở tuổi 40.

Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng protein ANK là một nhân tố trung tâm trong việc sản xuất quá mức pyrophosphat ngoại bào, thúc đẩy sự hình thành tinh thể CPPD. Protein ANK được coi là một chất vận chuyển pyrophosphat nội bào ra ngoại bào, nơi hình thành các tinh thể CPPD.

Viêm khớp cấp, bán cấp hoặc mạn tính có thể xảy ra, thường là ở khớp gối hoặc các khớp lớn khác ở ngoại vi; do đó, bệnh tinh thể canxi pyrophosphat có thể giống với nhiều loại viêm khớp khác. Các cơn cấp tính đôi khi tương tự như bệnh gút nhưng thường ít nghiêm trọng bằng. Có thể không có triệu chứng bệnh lắng đọng tinh thể CPPD giữa các cơn cấp hoặc các triệu chứng mức độ nhẹ diễn ra liên tục ở nhiều khớp, giống như viêm khớp dạng thấp hoặc thoái hóa khớp. Những kiểu này có xu hướng tồn tại dai dẳng.

- Xét nghiệm dịch khớp

- Xác định các tinh thể bằng kính hiển vi

Bệnh lắng đọng tinh thể CPPD nên được nghĩ đến ở những bệnh nhân cao tuổi bị đau khớp, đặc biệt các tình trạng khớp viêm.

Chẩn đoán xác định bệnh lắng đọng tinh thể CPPD bằng tìm thấy các tinh thể hình thoi hoặc hình trụ trong dịch khớp không lưỡng chiết hoặc lưỡng chiết yếu trên kính hiển vi phân cực. Dịch khớp trong các cơn cấp tính là dịch viêm điển hình; do đó, giống với viêm khớp nhiễm khuẩn và bệnh gút (các nguyên nhân phổ biến khác có biểu hiện dịch khớp viêm) cũng phải được loại trừ. Loại trừ viêm khớp nhiễm khuẩn dựa vào kết quả nhuộm Gram và nuôi cấy tìm vi khuẩn. Bệnh gút thường được loại trừ bởi sự vắng mặt của tinh thể urat trong dịch khớp viêm. X-quang hoặc siêu âm được chỉ định nếu không lấy được dịch khớp để xét nghiệm; có thể thấy sự xuất hiện của đường đôi hoặc nốt canxi hóa ở sụn khớp, đặc biệt là vùng xơ sụn giúp ích cho việc chẩn đoán nhưng không loại trừ bệnh gút hoặc nhiễm khuẩn. Những dấu hiệu siêu âm điển hình của bệnh gút (dấu hiệu đường đôi) có thể tương tự với các dấu hiệu của lắng đọng tinh thể canxi pyrophosphat.

Tiên lượng các cơn riêng lẻ của bệnh lắng đọng tinh thể CPPD cấp tính thường là rất tốt. Tuy nhiên, viêm khớp mãn tính có thể xảy ra, và gây hủy hoại khơp nặng đôi khi xảy ra tương tự bệnh khớp thần kinh (bệnh khớp Charcot).

Điều trị

- Tiêm nội khớp corticosteroid

- NSAIDs

- Duy trì colchicin

Làm giảm các triệu chứng của tràn dịch cấp tính bằng cách hút dịch và tiêm corticosteroid dạng este vi tinh thể vào ổ khớp (ví dụ 40 mg prednisolon acetat hoặc prednisolon tertiary butylacetat vào khớp gối).

Indomethacin, naproxen, hoặc một NSAID khác được dùng ở liều kháng viêm thường làm ngừng các cơn cấp tính nhanh chóng. Colchicin điều trị các cơn cấp tính tương tự như bệnh gút. Colchicin 0,6 mg uống một hoặc hai lần/ngày có thể làm giảm tần suất tái phát các cơn cấp tính.

- Canxi hóa sụn khớp không triệu chứng trở nên phổ biến theo tuổi, đặc biệt là ở khớp gối, háng, cổ tay và khớp mu.

- Viêm khớp có thể gặp ở khớp gối và các khớp lớn ở ngoại vi và tương tự với các bệnh khớp viêm khác.

- Khảo sát dịch khớp thấy các tinh thể có hình thoi hoặc hình trụ đặc trưng không lưỡng chiết hoặc lưỡng chiết yếu, và loại trừ nhiễm khuẩn khớp.

- Đối với các triệu chứng cấp tính, điều trị bằng một loại corticosteroid tiêm nội khớp hoặc một NSAID đường uống.